SCNN1A
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEGNKLEEQD | SSPPQSTPGL | MKGNKREEQG | LGPEPAAPQQ | PTAEEEALIE | ||||
| FHRSYRELFE | FFCNNTTIHG | AIRLVCSQHN | RMKTAFWAVL | WLCTFGMMYW | ||||
| QFGLLFGEYF | SYPVSLNINL | NSDKLVFPAV | TICTLNPYRY | PEIKEELEEL | ||||
| DRITEQTLFD | LYKYSSFTTL | VAGSRSRRDL | RGTLPHPLQR | LRVPPPPHGA | ||||
| RRARSVASSL | RDNNPQVDWK | DWKIGFQLCN | QNKSDCFYQT | YSSGVDAVRE | ||||
| WYRFHYINIL | SRLPETLPSL | EEDTLGNFIF | ACRFNQVSCN | QANYSHFHHP | ||||
| MYGNCYTFND | KNNSNLWMSS | MPGINNGLSL | MLRAEQNDFI | PLLSTVTGAR | ||||
| VMVHGQDEPA | FMDDGGFNLR | PGVETSISMR | KETLDRLGGD | YGDCTKNGSD | ||||
| VPVENLYPSK | YTQQVCIHSC | FQESMIKECG | CAYIFYPRPQ | NVEYCDYRKH | ||||
| SSWGYCYYKL | QVDFSSDHLG | CFTKCRKPCS | VTSYQLSAGY | SRWPSVTSQE | ||||
| WVFQMLSRQN | NYTVNNKRNG | VAKVNIFFKE | LNYKTNSESP | SVTMVTLLSN | ||||
| LGSQWSLWFG | SSVLSVVEMA | ELVFDLLVIM | FLMLLRRFRS | RYWSPGRGGR | ||||
| GAQEVASTLA | SSPPSHFCPH | PMSLSLSQPG | PAPSPALTAP | PPAYATLGPR | ||||
| PSPGGSAGAS | SSTCPLGGP |
Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.
- Ludwig M., Bolkenius U., Wickert L., Marynen P., Bidlingmaier F. (1998). Structural organisation of the gene encoding the alpha-subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. Hum. Genet. 102: 576—581. PMID 9654208 DOI:10.1007/s004390050743
- Chow Y.H., Wang Y., Plumb J., O'Brodovich H., Hu J. (1999). Hormonal regulation and genomic organization of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel alpha subunit gene. Pediatr. Res. 46: 208—214. PMID 10447117 DOI:10.1203/00006450-199908000-00014
- Bangel N., Dahlhoff C., Sobczak K., Weber W.M., Kusche-Vihrog K. (2008). Upregulated expression of ENaC in human CF nasal epithelium. J. Cyst. Fibros. 7: 197—205. PMID 17766193 DOI:10.1016/j.jcf.2007.07.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
- Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10599 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P37088 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
