GJA3
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
| GJA3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 121015 MGI: 95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: GJA3 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| cataract 14 multiple types, early-onset posterior polar cataract[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
|
|||||||||||||||
| Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
| UniProt |
|
|
|||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 13: 20.14 – 20.16 Mb | Хр. 14: 57.27 – 57.3 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
GJA3 (англ. Gap junction protein alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 47 410[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGDWSFLGRL | LENAQEHSTV | IGKVWLTVLF | IFRILVLGAA | AEDVWGDEQS | ||||
| DFTCNTQQPG | CENVCYDRAF | PISHIRFWAL | QIIFVSTPTL | IYLGHVLHIV | ||||
| RMEEKKKERE | EEEQLKRESP | SPKEPPQDNP | SSRDDRGRVR | MAGALLRTYV | ||||
| FNIIFKTLFE | VGFIAGQYFL | YGFELKPLYR | CDRWPCPNTV | DCFISRPTEK | ||||
| TIFIIFMLAV | ACASLLLNML | EIYHLGWKKL | KQGVTSRLGP | DASEAPLGTA | ||||
| DPPPLPPSSR | PPAVAIGFPP | YYAHTAAPLG | QARAVGYPGA | PPPAADFKLL | ||||
| ALTEARGKGQ | SAKLYNGHHH | LLMTEQNWAN | QAAERQPPAL | KAYPAASTPA | ||||
| APSPVGSSSP | PLAHEAEAGA | APLLLDGSGS | SLEGSALAGT | PEEEEQAVTT | ||||
| AAQMHQPPLP | LGDPGRASKA | SRASSGRARP | EDLAI |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bennett T.M., Mackay D.S., Knopf H.L.S., Shiels A. (2004). A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant 'nuclear punctate' cataracts linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 10: 376—382. PMID 15208569
- Li Y., Wang J., Dong B., Man H. (2004). A novel connexin46 (GJA3) mutation in autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract. Mol. Vis. 10: 668—671. PMID 15448617
- Devi R.R., Reena C., Vijayalakshmi P. (2005). Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population. Mol. Vis. 11: 846—852. PMID 16254549
- Guleria K., Vanita V., Singh D., Singh J.R. (2007). A novel 'pearl box' cataract associated with a mutation in the connexin 46 (GJA3) gene. Mol. Vis. 13: 797—803. PMID 17615540
- Bennett T.M., Shiels A. (2011). A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 17: 2255—2262. PMID 21897748
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4277 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
((cite web)): Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9Y6H8 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
