SCN1B

SCN1B
Ідентифікатори
Символи	SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52
Зовнішні ІД	OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B
Пов'язані генетичні захворювання
	generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential; • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • voltage-gated sodium channel activity; • sodium channel regulator activity; • sodium channel inhibitor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transmembrane transporter binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • sodium channel complex; • extracellular region; • voltage-gated sodium channel complex; • node of Ranvier; • intercalated disc; • T-tubule; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential; • cardiac muscle contraction; • regulation of sodium ion transport; • sodium ion transport; • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization; • membrane depolarization; • regulation of ion transmembrane transport; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • ion transport; • адгезія клітин; • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport; • response to pyrethroid; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • chemical synaptic transmission; • corticospinal neuron axon guidance; • neuronal action potential propagation; • axon guidance; • cardiac conduction; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • sodium ion transmembrane transport; • locomotion; • positive regulation of neuron projection development; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6324
	20266
	ENSG00000105711
	ENSMUSG00000019194
	Q07699
	P97952
	NM_001037; NM_199037; NM_001321605
	NM_011322
	NP_001028; NP_001308534; NP_950238
	NP_035452; NP_001389263
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRLLALVVG	AALVSSACGG	CVEVDSETEA	VYGMTFKILC	ISCKRRSETN
AETFTEWTFR	QKGTEEFVKI	LRYENEVLQL	EEDERFEGRV	VWNGSRGTKD
LQDLSIFITN	VTYNHSGDYE	CHVYRLLFFE	NYEHNTSVVK	KIHIEVVDKA
NRDMASIVSE	IMMYVLIVVL	TIWLVAEMIY	CYKKIAAATE	TAAQENASEY
LAITSESKEN	CTGVQVAE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 DOI:10.1093/hmg/2.6.745
Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 DOI:10.1006/geno.1994.1551
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Категорії

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

SCN1B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Література

Примітки

Див. також

Suggest as cover photo

Thank you for helping!

Install Wikiwand

Don't forget to rate us

Tell your friends about Wikiwand!

Enjoying Wikiwand?

Tell your friends and spread the love:

Your preferred languages

All languages

Follow Us

Don't forget to rate us

Our magic isn't perfect

Thank you for helping!

Oh no, there's been an error