BEST1
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTITYTSQVA | NARLGSFSRL | LLCWRGSIYK | LLYGEFLIFL | LCYYIIRFIY | ||||
| RLALTEEQQL | MFEKLTLYCD | SYIQLIPISF | VLGFYVTLVV | TRWWNQYENL | ||||
| PWPDRLMSLV | SGFVEGKDEQ | GRLLRRTLIR | YANLGNVLIL | RSVSTAVYKR | ||||
| FPSAQHLVQA | GFMTPAEHKQ | LEKLSLPHNM | FWVPWVWFAN | LSMKAWLGGR | ||||
| IRDPILLQSL | LNEMNTLRTQ | CGHLYAYDWI | SIPLVYTQVV | TVAVYSFFLT | ||||
| CLVGRQFLNP | AKAYPGHELD | LVVPVFTFLQ | FFFYVGWLKV | AEQLINPFGE | ||||
| DDDDFETNWI | VDRNLQVSLL | AVDEMHQDLP | RMEPDMYWNK | PEPQPPYTAA | ||||
| SAQFRRASFM | GSTFNISLNK | EEMEFQPNQE | DEEDAHAGII | GRFLGLQSHD | ||||
| HHPPRANSRT | KLLWPKRESL | LHEGLPKNHK | AAKQNVRGQE | DNKAWKLKAV | ||||
| DAFKSAPLYQ | RPGYYSAPQT | PLSPTPMFFP | LEPSAPSKLH | SVTGIDTKDK | ||||
| SLKTVSSGAK | KSFELLSESD | GALMEHPEVS | QVRRKTVEFN | LTDMPEIPEN | ||||
| HLKEPLEQSP | TNIHTTLKDH | MDPYWALENR | DEAHS |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 DOI:10.1073/pnas.052692999
- Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 DOI:10.1152/ajpcell.00398.2007
- Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 DOI:10.1076/opge.22.2.107.2226
- Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 DOI:10.1076/opge.23.2.129.2213
- Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 DOI:10.1002/humu.9189
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12703 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O76090 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
