NEFH
NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy, neurofilament heavy chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 162230; MGI: 97309; HomoloGene: 40755; GeneCards: NEFH; OMA:NEFH - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Neurofilament, heavy polypeptide (NEFH) is a protein that in humans is encoded by the NEFH gene.
It is the gene for a heavy protein subunit that is combined with medium and light subunits to make neurofilaments, which form the framework for nerve cells.[5]
Mutations in the NEFH gene are associated with Charcot-Marie-Tooth disease.[6]
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