Espin (protein)
ESPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | ESPN, DFNB36, LP2654, Espin, USH1M | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 606351; MGI: 1861630; HomoloGene: 23164; GeneCards: ESPN; OMA:ESPN - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Espin, also known as autosomal recessive deafness type 36 protein or ectoplasmic specialization protein, is a protein that in humans is encoded by the ESPN gene.[5] Espin is a microfilament binding protein.
Function
Espin is a multifunctional actin-bundling protein. It plays a major role in regulating the organization, dimensions, dynamics, and signaling capacities of the actin filament-rich, microvillus-type specializations that mediate sensory transduction in various mechanosensory and chemosensory cells.[5]
Clinical significance
Mutations in this gene are associated with autosomal recessive neurosensory deafness, autosomal dominant sensorineural deafness without vestibular involvement, and DFNB36.[5]
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