FLNB
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | FLNB, ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 603381; MGI: 2446089; HomoloGene: 37480; GeneCards: FLNB; OMA:FLNB - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Filamin B, beta (FLNB), also known as Filamin B, beta (truncated actin binding protein 278 homolog), is a cytoplasmic protein which in humans is encoded by the FLNB gene.
FLNB regulates intracellular communication and signalling by cross-linking the protein actin to allow direct communication between the cell membrane and cytoskeletal network, to control and guide proper skeletal development.[5]
Mutations in the FLNB gene are involved in several lethal bone dysplasias, including boomerang dysplasia and atelosteogenesis type I.[6][7][8]
Interactions
FLNB has been shown to interact with GP1BA,[9] Filamin,[10] FBLIM1,[11] PSEN1,[12] CD29[13] and PSEN2.[12]
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