PRKCSH
PRKCSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PRKCSH, AGE-R2, G19P1, PCLD, PKCSH, PLD1, GIIB, VASAP-60, protein kinase C substrate 80K-H, PCLD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 177060; MGI: 107877; HomoloGene: 2056; GeneCards: PRKCSH; OMA:PRKCSH - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Glucosidase 2 subunit beta is an enzyme that in humans is encoded by the PRKCSH gene.[5]
This gene encodes the beta-subunit of glucosidase II, an N-linked glycan-processing enzyme in the endoplasmic reticulum (ER). This protein is an acidic phospho-protein known to be a substrate for protein kinase C. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant polycystic liver disease (PCLD). Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed.[5]
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