Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу^[1].

Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955)^[2][3].

Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу^[1] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Мутация гена (англ. CLN4), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована^[4].

Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ-синтазы^[4].

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:

• восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23)^[5]
• восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)^[6]

Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано^[4].

Неблагоприятный^[4].

• Восковидные липофусцинозы нейронов
• Лизосомные болезни накопления
• Паренхиматозные дистрофии

• Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
• Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
• Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Лизосомные болезни накопления
Мукополисахаридозы (MPS)	Мукополисахаридоз I: синдром Гурлер (MPS IH) синдром Шейе (MPS IS) синдром Гурлер — Шейе (MPS IH/S) Мукополисахаридоз II: болезнь Хантера Мукополисахаридоз III: синдром Санфилиппо тип A тип B тип C тип D Мукополисахаридоз IV: синдром Моркио Мукополисахаридоз VI: синдром Марото — Лами Мукополисахаридоз VII: синдром Слая
Муколипидозы (ML)	Муколипидоз I (сиалидоз) Муколипидоз II (I-клеточная болезнь) Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер) Муколипидоз IV (сиалолипидоз)
Сфинголипидозы	GM1 ганглиозидоз GM2 ганглиозидоз: болезнь Тея — Сакса (с вариантами) синдром Сандхоффа Другие: болезнь Гоше (с подтипами) болезнь Фабри болезнь Краббе болезнь Ниманна — Пика синдром Фарбера метахроматическая лейкодистрофия множественная сульфатазная недостаточность
Олигосахаридозы	α-маннозидоз β-маннозидоз фукозидоз аспартилглюкозаминурия болезнь Шиндлера галактосиалидоз
Восковидныелипофусцинозынейронов	Восковидный липофусциноз нейронов тип 1 тип 2 тип 3 тип 4 тип 5 тип 6 тип 7 тип 8 тип 9 тип 10
Прочие	Цистиноз болезнь Вольмана недостаточность кислой фосфатазы болезнь Помпе пикнодизостоз