在分子演化的研究中，单倍群（Haplogroup）是一组类似的单倍型（Haplotype），它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成，所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记，并且以数字和一些字母来做补充，例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。^[1]

在人类遗传学（英语：human genetics）中，最常被拿來研究的单倍群是Y染色体（Y-DNA）单倍群和线粒体DNA（mtDNA）单倍群，这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传，同时mtDNA仅能以母系遗传^{[註 1]}。

基于遗传标记的人类单倍型分类，特别是借助唯一事件多樣性（英语：Unique event polymorphism）（UEPs），在过去几年中快速发展着。

单倍群群体遗传学

一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变，自然选择并不存在偏好与否，所以除去突变率（其会根据不同的标记而变化）群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变。

人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA（Y-DNA）單倍型類群被命名為A到T，其中部分被更進一步以數字及小寫拉丁字母細分。主Y染色體單倍型類群編號的設計係由Y染色體協會建立。^[2]

Y染色體亞當是由研究人員命名，用來指稱人類父系的最近共同祖先。主要的Y染色體單倍群及其在前歐洲殖民地發生狀況的地理分佈如下：

無M168突變族群[编辑] 單倍群A（M91）：非洲，特別是科伊桑人、衣索比亞人及尼羅人 單倍群B（M60）：非洲，特別是玻里尼西亞人及哈扎人 有M168突變族群[编辑] M168突變發生於約公元前5萬年。 單倍群C（M130）：大洋洲、北／中／東亞、北美洲，僅略微存在於南美洲、南亞、西亞及歐洲 單倍群F（M89）：大洋洲、歐洲、亞洲、美洲 YAP+單倍群 單倍群DE（M1, M145, M203) 單倍群D（M174）：西藏、日本及安達曼群島 單倍群E（M96） 單倍群E1b1a（V38）：西非及鄰近區域，從前稱為E3a 單倍群E1b1b（M215）：東非、北非、中東、地中海地區、巴爾幹地區，從前稱為E3b 有M89突變族群[编辑] M89突變發生於約公元前4萬5千年。 單倍群F（P14, M213）：南印度、斯里蘭卡、中國、韓國 單倍群G（M201）：出現在歐亞大陸的許多族群，但比率不高；最常見於高加索、伊朗高原及安那托利亞；在歐洲主要分佈於希臘、義大利、伊比利、提洛、波希米亞；在北歐則極為罕見 單倍群H（M69）：南印度、斯里蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦、伊朗、中亞及阿拉伯 單倍群IJK（L15, L16) 有L15及L16突變族群[编辑] 單倍群IJK（L15, L16) 單倍群IJ（S2, S22) 單倍群I（M170, P19, M258）：廣泛分佈於歐洲，少量發現於部份中東地區，其他地區幾乎沒有[3] 單倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北歐 單倍群I2（S31）：中歐、東南歐及薩丁尼亞 單倍群J（M304）：中東、土耳其、高加索、義大利、希臘、巴爾幹、北非及東北非 單倍群J*：主要發現於索科特拉島，少量發現於巴基斯坦、安曼、希臘、捷克及突厥人 單倍群J1（M267）：主要分佈於中東、衣索匹亞及北非的閃米人地區、伊朗、巴基斯坦、印度，以及達吉斯坦的東北高加索人；具有DYS388=13的J1則與東安那托利亞有關 單倍群J2（M172）：主要發現於西亞、中亞、南歐及北非 單倍群K（M9, P128, P131, P132) 有M9突變族群[编辑] M9突變發生於約公元前4萬年。 單倍群K 單倍群LT（L298/P326) 單倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亞、中亞、西南亞、地中海地區 單倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亞、地中海地區、南亞，以往稱為單倍群K2 單倍群K(xLT)（rs2033003/M526) 有M526突變族群[编辑] 單倍群M（P256）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼 單倍群NO（M214） 單倍群N（M231）：歐亞大陸最北部，特別是烏拉爾人 單倍群O（M175）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞 單倍群O1（M1354）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞 單倍群O1a（MSY2.2) 單倍群O1b（P31, M268) 單倍群O2（M122）：東亞、南亞、東南亞、中亞。 單倍群P-M45（M45）：M45發生於約公元前3萬5千年 單倍群Q-M242（M242）：發生於約15,000-20,000年前。發現於亞洲及美洲 單倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲 單倍群R（M207） 單倍群R1（M173） 單倍群R1a（M17）：中亞、南亞、中歐、北歐、東歐 單倍群R1b（M343）：歐洲、高加索、中亞、北非、中非 單倍群R2（M124）：南亞、高加索、中亞 單倍群S（M230, P202, P204）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼

人類粒線體DNA單倍體群

人類粒線體DNA單倍體群被標為不同字母: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, and Z.

定義群體

單倍群可以用來定義遺傳學群體和地理分佈。例如，以下是mtDNA單倍群一般性區域分佈：

• 非洲人：L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
• 西部歐亞人：H、T、U、V、X、K、I、J、W
• 東部歐亞人：A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
• 美洲原住民：A、B、C、D、X
• 澳洲-美拉尼西亞人：P、Q、S

線粒體單倍群分為3群，以3個連續的字母L、M、N表示。人類第一次在群內分離成L0和L1-6。L1-6隨後引伸出其他群，其中的L3分離成M和N群。M群組成包括人類第一波由離開非洲，順著南部沿海地區向東的大遷移​​路線。

Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群的相同之處

以下是Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群大約的相同之處：

參看

• 国际人类基因组单体型图计划
• 遺傳系譜學
• 遺傳學

註釋

1. ^ 所謂父系或母系遺傳是指說其後代能夠接受誰的基因。如果是父系遺傳，則他們的子代只會接受父親的基因，反之亦然。

參考文獻

• [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆）

外部連結

一般資料

• World Families Network

新聞

• 印地安人的母系基因池^{[永久失效連結]}，Journal of Human Genetics
• Dienekes' Anthropology Blog （页面存档备份，存于互联网档案馆） frequent highlights of new results.

所有單倍體群

• https://web.archive.org/web/20040728005528/http://www.scs.uiuc.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf

Y染色體DNA單倍型類群

• Y Chromosome Consortium
• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2006（页面存档备份，存于互联网档案馆）
• DNA Heritage's Y-haplogroup map
• Haplogroup Predictor
• The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups（页面存档备份，存于互联网档案馆）, Genome Research, Vol. 12(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart（页面存档备份，存于互联网档案馆） has conversions from previous naming schemes)
• DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups （页面存档备份，存于互联网档案馆） (PDF)
• Semino et al (2000), The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science, Vol 290 (paper which introduced the "Eu" haplogroups).

粒線體DNA單倍體群

• graphical mtDNA haplogroup skeleton（页面存档备份，存于互联网档案馆）
• The Making of the African mtDNA Landscape
• Do the Four Clades of the mtDNA Haplogroup L2 Evolve at Different Rates?