I-细胞疾病
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| I-cell disease | |
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| Mannose-6-phosphate (M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins. | |
| 类型 | rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、lysosomal storage disease with skeletal involvement[*]、mucolipidosis[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-10 | E77.0 |
| OMIM | 252500 |
| DiseasesDB | 29175 |
| eMedicine | 945460 |
| Orphanet | 576 |
I-细胞疾病是一种遗传病，其会导致溶小体酵素的缺失，引起细胞结构不正常。
此遗传病的发生率未知，荷兰研究指出约为640000分之1。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病。
参考资料
外部链接
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