DNAJC12
| DNAJC12 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | DNAJC12 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 606060 MGI: 1353428 HomoloGene: 8492 GeneCards: DNAJC12 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 10: 67.8 – 67.84 Mb | Chr 10: 63.22 – 63.25 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Član C12 porodice DnaJ proteina toplotnog šoka jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DNAJC12.[5]
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 198 aminokiselina, а molekulska težina 23.415[6]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDAILNYRSE | DTEDYYTLLG | CDELSSVEQI | LAEFKVRALE | CHPDKHPENP | ||||
| KAVETFQKLQ | KAKEILTNEE | SRARYDHWRR | SQMSMPFQQW | EALNDSVKTS | ||||
| MHWVVRGKKD | LMLEESDKTH | TTKMENEECN | EQRERKKEEL | ASTAEKTEQK | ||||
| EPKPLEKSVS | PQNSDSSGFA | DVNGWHLRFR | WSKDAPSELL | RKFRNYEI |
Funkcija
[uredi | uredi izvor]Ovaj gen kodira člana podklase proteinske porodice HSP40/DnaJ. Članovi ove porodice proteina povezani su sa složenim sastavljanjem, savijanjem i eksportom proteina. Za ovaj gen su identificirane dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Patologija
[uredi | uredi izvor]Mutacije gena uzrokuju blagu hiperfenilalaninemiju s nedostatkom BH4 (HPANBH4), koja se naziva i "hiperfenilalaninemija s nedostatkom DNK12" ili "nedostatak DNK12"
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108176 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036764 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12". Pristupljeno 22. 2. 2016.
- ^ "UniProt, Q9UKB3". Pristupljeno 1. 9. 2021.
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
