阿爾斯特倫症候群
| 阿尔斯特伦症候群 | |
|---|---|
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| 阿尔斯特伦綜合徵患者在心臟水平的超聲心動圖。 | |
| 症状 | 失明 |
| 类型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、常染色体隐性遗传病[*]、症候群、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、眼科学、神經學 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 203800 |
| DiseasesDB | 465 |
| MedlinePlus | 001665 |
| Orphanet | 64 |
阿尔斯特伦症候群，亦常稱為Alstrom氏症候群，是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常，包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等[1]。ALMS1基因與此症有相關。
其發生率為一百萬分之一，全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者，於香港的患者不足4人[2][3]。
本症在華人地區較晚獲關注，至2019年，才有首份相關研究[3][4]。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
外部連結
[编辑]參考資料
[编辑]- ^ Alstrom氏症候群 (PDF). 認識罕見遺傳疾病系列. 財團法人罕見疾病基金會. [2023-01-27].
- ^ Alstrom綜合症大中華協會. Alstrom Syndrome Greater China Association. [2023-01-27]. （原始内容存档于2023-01-27）.
- ^ 3.0 3.1 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ Rethanavelu, Kavitha; Fung, Jasmine L. F.; Chau, Jeffrey F. T.; Pei, Steven L. C.; Chung, Claudia C. Y.; Mak, Christopher C. Y.; Luk, Ho M.; Chung, Brian H. Y. Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2020-02, 182 (2): 279–288. doi:10.1002/ajmg.a.61412.
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