Zlotogora-Ogur sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu (cleft lip/palate-ectodermal dysplasia sendromu; Rosselli-Gulienetti sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).[4][5]
Yüz bulguları: Kaşlar, kirpikler ve saçlar seyrektir; giderek dökülürler. Üçgensi bir yüz ve küçük yanaklar izlenir. Filtrum yapısı gariptir.
Ağız bulguları: Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişlerde az ya da çok sayıda eksiklikler (hipodonti, oligodonti) görülür; bulunan dişlerse küçüktür (mikrodonti). Bazı hastalarda dişler tümüyle yoktur (total anodonti).
Parmaklarda yapışıklıklar (sindaktili), avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma görülür (palmoplantar hiperkeratoz).
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Zlotogora J, Zilberman Y, Tenenbaum A, Wexler MR. Cleft lip and palate, pili torti, malformed ears, partial syndactyly of fingers and toes, and mental retardation: a new syndrome? Journal of Medical Genetics, 24: 291-293, 1987
- ^ Ogur G, Yüksel M. Association of syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip and palate: report of two sibs from Turkey. Journal of Medical Genetics, 25: 37-40, 1988
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
