Rapp-Hodgkin sendromu
Rapp-Hodgkin sendromu (orofacial cleft 8; OFC8), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu’ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.[5][6][7]
Deri bulguları: Saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz) ve bebeklerde hipertermi (havale riski); tırnak patolojileri saptanır. Avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma ve hiperkeratoz (palmar-plantar keratoderma) görülür.[1][2][3]
Çene ve yüz bulguları: Yarık dudak, yarık damak, uvula bifida, maksilla hipoplazisi (mikrognati), hipodonti, mikrodonti, konik dişler, dilde oluklar (fissürler) bulunabilir.[3][4]
Başkaca bulgular: Genel bir gelişme geriliği saptanır. Dış genital organ anomalileri görülür.[1][7]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ a b Knaudt B, Volz T, Krug M, et al. Skin symptoms in four ectodermal dysplasia syndromes including two case reports of Rapp-Hodgkin-Syndrome. European Journal of Dermatology, 22(5):605-613, 2012
- ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Bertola DR, Kim CA, Albano LM, et al. Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome are variable expression of a single genetic disorder. Clinical Genetics, 66:79–80, 2004
- ^ Cole P, Hatef DA, Kaufman Y, et al. Facial clefting and oroauditory pathway manifestations in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A(9):1910-1915, 2009
- ^ a b Şahin MT, Türel-Ermertcan A, Chan I, et al. Ectodermal dysplasia showing clinical overlap between AEC, Rapp-Hodgkin and CHAND syndromes. Clinical & Experimental Dermatology, 29(5):486-488, 2004
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
