Pai sendromu
Pai sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Yüz derisinde papillomatöz oluşumlar, burun polipleri, üst dudakta orta çizgi yarığı, göz anomalileri (iriste koloboma) ile beyinde orta çizgide ve corpus callosum çevresinde yağ dokusu uru (pericallosal lipoma) bulguları ön plandadır.[1][2][3]
Ayrıca, belli belirsiz bir hipertelorizm vardır. Gözler çekiktir. Dudak yarığına ek olarak küçük dil yarığı (uvula bifida) belirlenir. Damak kubbesi yüksektir.[1][2][3]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b Pai GS, Levkoff AH, Leithiser RE Jr. Median cleft of the upper lip associated with lipomas of the central nervous system and cutaneous polyps. American Journal of Medical Genetics, 26: 921-924, 1987
- ^ a b Lees MM, Connelly F, Kangesu L, et al. Midline cleft lip and nasal dermoids over five generations: a distinct entity or autosomal dominant Pai syndrome? Clinical Dysmorphology, 15: 155-159, 2006
- ^ a b Guion-Almeida ML, Mellado C, Beltran C, Richieri-Costa A. Pai syndrome: report of seven South American patients. Am. J. Med. Genet. 143A: 3273-3279, 2007
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
