Kromozom 11 (insan)
Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. Lütfen güvenilir kaynaklar ekleyerek madde içeriğinin geliştirilmesine yardımcı olun. Kaynaksız içerik itiraz konusu olabilir ve kaldırılabilir.Kaynak ara: "Kromozom 11" insan – haber · gazete · kitap · akademik · JSTOR (Eylül 2016) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin)
Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.
Genler
[değiştir | kaynağı değiştir]Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
- ATM: Ataksia telangiectasia mutated
- CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
- DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
- HBB: hemoglobin, beta
- HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
- HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
- KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
- MEN1: multipl endokrin neoplazi I
- MTMR2: myotubularin related protein 2
- MYO7A: myosin VIIA
- PAX6
- PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
- SAA1: serum amyloid A1
- SBF2: SET binding factor 2
- SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
- TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
- USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)
Hastalıklar
[değiştir | kaynağı değiştir]Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- aniridia
- akut intermittent porphyria
- ataksia-telangiectasia
- beta-ketothiolaz yetmezliği
- Beta Talasemi (Akdeniz anemisi)
- mesane kanseri
- göğüs kanseri
- karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- Ailevi Akdeniz ateşi
- Jacobsen sendromu
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Meckel sendromu
- methemoglobinemi, beta-globin tip
- multiple endokrin neoplazi tip 1
- Niemann-Pick hastalığı
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- porphyria
- Romano-Ward sendromu
- Orak hücreli anemi
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- tetrahidrobiopterin yetmezliği
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip I
- WAGR sendromu
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
