EEM sendromu
EEM sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:[1][2][3][4][5]
- Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
- Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar (dişler arasında boşluklar) oluşur.
- Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Balarin Silva V, Simoes AM, Marques-de-Faria AP. EEM syndrome: report of a family and results of a ten-year follow-up. Ophthalmic Genetics, 20: 95-99, 1999
- ^ Senecky Y, Halpern GJ, Inbar, et al. Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy (EEM syndrome) in siblings. American Journal of Medical Genetics, 101: 195-197, 2001
- ^ Kjaer KW, Hansen L, Schwab, GC, et al. Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). Journal of Medical Genetics, 42: 292-298, 2005
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
