Bohring-Opitz sendromu
Bohring-Opitz sendromu (Oberklaid-Danks sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur.[1][2] C sendromu'nun fenotipi (C-like syndrome) olarak benimsenir.[3]
Genel gelişme geriliği ve beslenme sorunları nedeniyle boy kısadır. Kafatası boyutları küçüktür (mikrosefali). Alın kemiğini orta çizgide birleştiren eklemin (metopik sutura) erken dönemde kapanması (kraniyosinostoz) sonucunda trigonosefali oluşur; alın bombesindeki eklem çizgisi tümsek yapar. Şakak kemikleri arasındaki uzaklık azalmıştır. Saçlar ve kaşlar gürdür. Saç çizgisi alın ortalarına dek inebilir. Kaş çıkıntıları siliktir, gözler yukarı çekiktir. Hipertelorizm, ekzoftalmi ve strabismus saptanır; retina ve optik sinir anomalileri nedeniyle görme sorunları vardır. Yüz uzundur. Yüz derisinde kıllanma ve damar tümörü (nevus flammeus) görülebilir. Burun yayvandır. Üstçene küçük, damak dar ve çukurdur; yarık dudak ve yarık damak belirlenir.[2][3][4]
Atrial ve ventriküler septal defektler vardır. Meme uçları ikiden fazladır ve birbirlerinden uzaktır. Sindirim sistemi anomalilerinden kaynaklanan beslenme bozuklukları ve reflü saptanır. Eklemlerde kontraktürler görülür. Kol boyları kısadır; Radius ve ulna kemikleri malformasyonları vardır. Eller geniştir; sindaktili, parmaklarda kıvrıklık ile el bilek eklemi sorunları olabilir. Ayak başparmakları kısadır.[2][3][4]
Dandy-Walker malformasyonu, beyin sapı ve corpus callosum anomalileri gibi santral sinir sistemi malformasyonlarından kökenli psikomotor gerilik, zeka geriliği, hipotoni ve epilepsi gibi nörolojik bulgular ortaya çıkar. Enfeksiyon riski yüksektir.[2][3][4]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Hoischen A, van Bon BWM, Rodriguez-Santiago B, et al. De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome. Nature Genetics, 43: 729-731, 2011
- ^ a b c d Bohring A, Oudesluijs GG, Grange DK, et al. New cases of Bohring-Opitz syndrome, update, and critical review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 140A(12):1257-1263, 2006
- ^ a b c d Osaki M, Makita Y, Miura J, et al. A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or 'C-like' syndrome; (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 140A: 897-899, 2006
- ^ a b c Hastings R, Cobben J-M., Gilessen-Kaesbach G, et al. Bohring–Opitz (Oberklaid–Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis. European Journal of Human Genetics, 19(5): 513–519, 2011
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
