Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 2
Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[1][2][3][4][5][6]
Yüz bulguları: Hipertelorizm vardır. Burun basıktır, iki loblu burun ucu saptanır. İşitme sorunları olabilir. Zigomatik kemik yeterince gelişmemiştir (hipoplazi). Çenelerdeki ve dişlerdeki bulgular, yüz yapısının görünümünü pekiştirir.
Çene ve diş bulguları: Üstçene küçüktür (maksilla hipoplazisi). Üst dudakta orta çizgi yarığı, yarık damak ve yarık dil saptanır. Orta kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dil engebelidir, dil sırtında hamartomatöz oluşum (yağ dokusu) görülebilir. Frenulumlar kalındır ve sayısı normalin çok üzerindedir.
İskelet sistemi bulguları: Uzun kemiklerde metafiz anomalileri saptanır. Skolyoz vardır.
Parmak anomalileri oldukça belirgindir. Eller kısadır, eğri serçe parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında, fazladan parmak (polydactylia) ve fazladan parmak kemiği oluşumu saptanır.
Beyin bulguları: Hidrosefalus görülebilir. Zeka düzeyi normaldir.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Prpic I, Cekada S, Franulovic J. Mohr syndrome (oro-facial-digital syndrome II)-a familial case with different phenotypic findings. Clinical Genetics, 48(6):304-307, 1995
- ^ Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
