Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa
	Fundus pacijenta sa retinitis pigmentosom, srednjeg stupnja
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnost	Oftalmologija
ICD-10	H35.5
ICD-9-CM	362.74
OMIM	268000
DiseasesDB	11429
MedlinePlus	001029
Patient UK	Retinitis pigmentosa
MeSH	D012174
GeneReviews	Retinitis Pigmentosa Overview;

Retinitis pigmentosa (RP) je nasledna, degenerativna očna bolest koja uzrokuje ozbiljno oštećenje vida^[1] usled progresivne degeneracije štapičastih fotoreceptorskih ćelija retine. Ova forma retinalne distrofije se manifestuje inicijalnim simptomima koji su nezavisni od oka. Do uspostavljanja RP dijagnoze može doći u bilo kojem stupnju od ranog detinjstva do kasnog zrelog doba.^[2] Pacijenti u ranim RP stupnjevima prvo uočavaju kompromizovan periferni i noćni vid usled popuštanja štapićastih fotoreceptora.^[3] Progresivnoj degeneraciji štapića kasnije slede abnormalnosti u susednom retinalnom pigmentnom epitelu (RPE) i pogoršanje kupastih fotoreceptorskih ćelija. Sa pogoršanjem perifernog vida, pacijenti doživljavaju progresivni "tunelski vid" i na kraju slepoću.^[4] Bolesnici mogu isto tako da doživljavaju defektivne adaptacije pri promeni iz svetlosti u mrak, niktalopiju (noćno slepilo), i akcumulaciju koštanih čestica u fundusu.

Dijagnoza

Vid sa retinitis pigmentosom (tunelskim vidom)

Dijagnoza retinitis pigmentose je dugoročna. Za dijagnozu je važan ERG, elektroretinogram, kojim se snimaju električne aktivnosti receptorskih ćelija retine. Za dijagnosu ze neophodna dokumentaciju gubljenje vida u fotoreceptorskoj funkciji. Vrsta nasleđa se određuje iz porodične istorije. Najmanje 35 različitih gena stvara nesindromski RP.

Indikacije RP mutacionog tipa se mogu utvrditi DNK testiranjem, koje je klinički dostupno za:

RLBP1 (autosomalno recesivan, Botnija tip RP)
RP1 (autosomalno dominantan, RP1)
RHO (autosomalno dominantan, RP4)
RDS (autosomalno dominantan, RP7)
PRPF8 (autosomalno dominantan, RP13)
PRPF3 (autosomalno dominantan, RP18)
CRB1 (autosomalno recesivan, RP12)
ABCA4 (autosomalno recesivan, RP19)
RPE65 (autosomalno recesivan, RP20)^[5]

Genetika

Mutacija rodopsina, gena koji esencijalan za vizualnu sliku, je otkrivena 1989. godine. Danas je preko 100 mutacija ovog gena poznato. One stvaraju razne vrste oboljenja retine. Većina mutacija su nasleđena na dominantni genetski način.

Tretman

Trenutno ne postoji tretman za retinitis pigmentosu. Naučnici i dalje pokušavaju da nađu moguće tretmane. Budući tretmani mogu da budu: retinska transplatcija, veštačka implantacija retine, genetička terapija ili lekovi.

Vidi još

Očne bolesti

Reference

^ Busskamp, V.; Duebel, J.; Balya, D.; Fradot, M.; Viney, T. J.; Siegert, S.; Groner, A. C.; Cabuy, E.; Forster, V.; Seeliger, M.; Biel, M.; Humphries, P.; Paques, M.; Mohand-Said, S.; Trono, D.; Deisseroth, K.; Sahel, J. A.; Picaud, S.; Roska, B. (2010). „Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis Pigmentosa”. Science. 329 (5990): 413—7. Bibcode:2010Sci...329..413B. PMID 20576849. doi:10.1126/science.1190897.
^ Koenekoop, Robert K; Loyer, Magali; Hand, Collette K; Al Mahdi, Huda; Dembinska, Olga; Beneish, Raquel; Racine, Julie; Rouleau, Guy A (2003). „Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families”. American Journal of Ophthalmology. 136 (4): 678—87. PMID 14516808. doi:10.1016/S0002-9394(03)00331-3.
^ „Understanding Retinitis Pigmentosa” (PDF). Архивирано из оригинала (PDF) 29. 03. 2017. г. Приступљено 02. 01. 2017.
^ Farrar, G.J.; Kenna, P. F.; Humphries, P (2002). „NEW EMBO MEMBer's REVIEW: On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention”. The EMBO Journal. 21 (5): 857—64. PMC 125887 . PMID 11867514. doi:10.1093/emboj/21.5.857.
^ „Retinitis Pigmentosa”.