Gen BMP15
Gen BMP15 kodira beljakovino, imenovano kostna morfogena beljakovina 15 (angl. Bone Morphogenetic Protein 15).[1][2]
Beljakovina BMP15 spada v naddružino transformirajočih rastnih dejavnikov β. Gre za parakrino signalno molekulo, pomembno za razvoj oocitov in jajčnikovih foliklov. Z uporabo odtisa Northern so ugotovili, da se BMP15 izraža le v jajčnikih. Ta beljakovina naj bi bila vključena v zorenje oocitov in folikularni razvoj bodisi kot homodimer bodisi kot heterodimer s sorodno beljakovino, rastnim diferenciacijskim dejavnikom 9.[2]
Mutacija Inverdale
[uredi | uredi kodo]V genu BMP15 so pri ovcah nedavno odkrili točkovno mutacijo, imenovano Inverdale (alel I). Pri samicah z dvema mutiranima mutacijama (II) je normalni razvoj foliklov povsem zavrt, pri le eni kopiji mutiranega gena (I+) pa je hitrost ovulacije pospešena.[3]
Mutirani alel "Inverdale" (oznaka FecXi) so odkrili pri pasmi ovac Romney. Ta gen lahko vpliva na povečano plodnost oziroma na neplodnost živali, ki so nosilke tega gena.
Opis fenotipa
[uredi | uredi kodo]Mutacija gena se pojavlja na kromosomu X, ki pri heterozigotih (FecXi/FecX+) povzroča povečano stopnjo ovulacije, s tem pa povečano število rojstvo dvojčkov in trojčkov. Vendar pa se pri homozigotih (FecXi/FecXi) pojavijo okvare jajčnikov oziroma neplodnost živali. Tvorba foliklov v zgodnjih fazah poteka pr homozigotih normalno, okvare se pojavijo šele v primarni fazi razvoja, ki pa so nepopravljive. Takšnemu izražanju alelov pravimo tudi naddominanca.
Vzrok
[uredi | uredi kodo]Mutacijo FecXi povzroči prepis baze T v A na nukleotidnem mestu 92. Pri mutaciji se valin zamenja z asparginsko kislino.
Mutacija Hanna
[uredi | uredi kodo]Druga družina ovac, ki ni v sorodu s pasmo Romney, ima prav tako mutacijo, vezano na kromosom X, imenovano Hanna (FecXh). Križanje živali s FecXi in FecXh producira živali FecXi/FecXh, katerih samice so prav tako neplodne in se fenotipsko ne razlikujejo od FecXi/FecXi samic pri pasmi Romney.
Lokus FecXi naj bi se nahajal na isti kromosomski regiji, ki vsebuje BMP15.
Vzrok
[uredi | uredi kodo]Mutacijo FecXh povzroča samostojen prepis baze C v T na položaju 67. nukleotida na peptidu, ki povzroči prezgodnji zaključni kodon namesto glutaminske kisline. Posledica takšnega prezgodnjega zaključevanja je najverjetneje popolna izguba funkcije gena BMP15.
Metode odkrivanja gena
[uredi | uredi kodo]- kartiranje genske povezanosti (angl. linkage mapping)
- detekcija mutacije
- molekularno modeliranje
- odtis Northern
- RT–PCR
Viri
[uredi | uredi kodo]- ↑ Dube JL; Wang P; Elvin J; Lyons KM; Celeste AJ; Matzuk MM (1999). »The bone morphogenetic protein 15 gene is X-linked and expressed in oocytes«. Mol Endocrinol. 12 (12): 1809–1817. doi:10.1210/me.12.12.1809. PMID 9849956.
- ↑ 2,0 2,1 »Entrez Gene: BMP15 bone morphogenetic protein 15«.
- ↑ McNatty KP, Juengel JL, Wilson T, Galloway SM, Davis GH: Genetic mutations influencing ovulation rate in sheep. Reprod Fertil Dev. 2001;13 (7–8): 549–555.
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
