Trissomia X
| Trissomia X | |
|---|---|
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q97.0 |
| CID-11 | 423644907 |
| DiseasesDB | 13386 |
| MeSH | C535318 |
 Leia o aviso médico
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A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Epidemiologia
[editar | editar código-fonte]Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a bebês nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos Estados Unidos.[1]
Características
[editar | editar código-fonte]Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir[2]:
- Estatura maior que o normal;
- Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
- Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
- Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
- Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
- Problemas de saúde mental;
- Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
- Constipação ou dores abdominais.
- Dores nos olhos
Crescimento e desenvolvimento
[editar | editar código-fonte]A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.[3]
| Menores de 6 anos | Em idade escolar | Adolescente | Jovens e adultos | |
|---|---|---|---|---|
| Crescimento Físico | Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%. | Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura. | As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária. | Sem dados. |
| Desenvolvimento motor | Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados. | Deficiência integrativa sensório-motora-visual. | O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres. | Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados. |
| Desenvolvimento intelectual | QI verbal: 69,6% abaixo de 90.
QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90. |
QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal)
QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal) |
As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal. | |
| Desenvolvimento de linguagem | Em metade dos casos linguagem atrasada. | Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos. | As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento. | Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados. |
| Desenvolvimento socio comportamental | Alguns pacientes mostram birras. | Dificuldades na construção de relações interpessoais. | Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres. | Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima. |
| Desenvolvimento educacional | Problemas educacionais em 74,1% dos casos. | Problemas educacionais em 71,4% dos casos. | Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores. |
Ver também
[editar | editar código-fonte]Referências
- ↑ «Triple X syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 9 de maio de 2021
- ↑ http://www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome/DS01090/DSECTION=symptoms
- ↑ «Table 1 Growth and development in triple X syndrome according to the results of unbiased studies» (em inglês). ISSN 1476-5438. Consultado em 6 de maio de 2021
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