Síndrome de Aarskog
| Síndrome de Aarskog | |
|---|---|
| Sinónimos | Síndrome de Aarskog-Scott Displasia faciogenital Síndrome faciodigitogenital |
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q87.1 |
| CID-9 | 759.89 |
| CID-11 | 1586518852 |
| OMIM | 100050 |
| DiseasesDB | 29329 |
| MedlinePlus | 001654 |
| MeSH | C535331 |
 Leia o aviso médico
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A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino, apesar do gênero feminino poder apresentar traços brandos da síndrome.
A síndrome foi descrita em 1970 pelo pediatra e geneticista humano norueguês Dagfinn Aarskog[1]. Charles I. Scott, Jr., um médico geneticista americano, descreveu a síndrome de forma independente em 1971.[2]
Sintomas
[editar | editar código-fonte]- Baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade
- Atraso da maturação sexual
- Face arredondada
- Linha capilar formando um bico na testa
- Olhos muito separados, com as pálpebras caídas
- Nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente
- Parte média da face pouco desenvolvida
- Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
- Atraso na erupção dos dentes
- Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
- Mãos e pés pequenos e largos
- Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão
- Esterno ligeiramente côncavo
- Umbigo protuberante
- Hérnias inguinais
- Escroto "vazio"
- Testículos retidos
- Deficiência mental leve
- Olhos com pálpebras oblíquas
- Peito escavado (pectus excavatum)
Diagnóstico
[editar | editar código-fonte]O teste genético pode estar disponível para as mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos ou famílias que podem transportar esta condição, uma vez que existem características que se sobrepõem com a síndrome do alcoolismo fetal.[3]
Referências
- ↑ Aarskog D (1970). «A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies». J. Pediatr. (em inglês). 77 (5): 856–61. PMID 5504078. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5
- ↑ Scott CI (1971). «Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. (em inglês). 7 (6): 240–6. PMID 5173168
- ↑ Gerberding, Julie Louise (2004). «Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis» (PDF) (em inglês). CDC. Consultado em 16 de fevereiro de 2014
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