Microcefalia
Microcefalia | |
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Tomografia da cabeça. Esquerda: normal. Direita: microcefalia. | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q02 |
CID-9 | 742.1 |
CID-11 | 179350437 |
OMIM | 251200 |
DiseasesDB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
MeSH | D008831 |
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Microcefalia (do grego micrón, pequeno + céphalon, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal (OFC) é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo.[1][2] Também é conhecida como nanocefalia (do grego nánnos, e, on, "anão, muito pequeno" + kephalé, "cabeça").[3] Diferenciam-se várias formas de manifestações clínicas e etiologias. A microcefalia de verdade pode ser familiar e não necessariamente relacionada ao retardo mental.[4][5] Distingue-se das cranioestenoses e de anomalias específicas ou déficits do crescimento cerebral. Quer pelo menor tamanho da caixa craniana, quer pelo reduzido desenvolvimento do cérebro, é uma das razões de oligofrenia (défice intelectual).[6][7]
Etiologia
[editar | editar código-fonte]A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticas hereditárias.
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Diversos fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da caixa craniana tanto durante a gravidez quanto nos primeiros anos de vida. Assim, as causas são divididas em duas categorias:[8]
- Congênitas
- Consumo abusivo de álcool[9] e/ou exposição a drogas como aminopterina, metil-mercúrio,[10] piriproxifeno,[11] cocaína,[12][13] e heroína[14] durante a gravidez;
- Diabetes materna mal controlada;
- Hipotiroidismo materno;
- Insuficiência placentária e outros fatores associados à restrição do crescimento fetal e pré-eclâmpsia;[15]
- Anomalias genéticas;
- Exposição a radiação de bombas atômicas;[16]
- Infecções durante a gravidez, especialmente rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose. Estudos indicam uma ligação com o vírus Zika.[17][18]
- Pós-natais
- Má-formação do metabolismo;
- Infecções intracranianas (encefalite e meningite);
- Intoxicação por cobre;
- Hipotiroidismo infantil;
- Anemia crônica infantil;
- Traumas disruptivos (como AVC);
- Insuficiência renal crônica.
Observe-se que, apesar da associação estatisticamente significativa da ocorrência de microcefalia em neonatos de mães diabéticas,[19] ao contrário das crianças pequenas para idade gestacional, como assinala Philip,[5] os filhos de mães diabéticas apresentam um perímetro cefálico dentro dos limites normais, sendo, portanto relativa e aparente, a cabeça pequena em relação ao restante do corpo (macrossômico).
Entre as síndromes que frequentemente apresentam microcefalia, podem- se identificar as anomalias cromossômicas: S. de trissomia 13 (Síndrome de Patau); S. de trissomia 18 (Síndrome de Edwards); Síndromes 4p (Trissomia do braço curto do cromossomo 4); 4p- (S. da deficiência do braço curto do cromossomo 4 ou Síndrome de Wolf-Hirschhorn); 5p- (Síndrome da deficiência parcial do braço curto do cromossomo 5 ou Síndrome do miado do gato); 13q- (S. deficiência parcial do braço longo do cromossomo 13); S. da trissomia 10q parcial (S deleção parcial do cromossomo 10) e diversas outras síndromes com etiologia mais ou menos conhecidas, a saber: S. de Bloom, S. de Coffin-Siris ; S. de Cornelia de Lange; S. de DeSanctis-Cacchione; S. de Dubowitz; S. de Johanson-Blizzard; S. de Langer-Giedion; S. de Meckel-Gruber; S. de Miller-Dieker; S. de Pena-Shokeir II; S. de Roberts;S. de Ruvalcaba; S. de Seckel; S. de Sprintzen; S. de Smith-Lemli-Opitz,[10] Síndrome de Rett.[20]
Para Silva, 2000[21] entre os agentes vivos causadores de microcefalia estão: o citomegalovírus e o seu parente (Família: Herpesviridae) o vírus da herpes (simples), o vírus da rubéola e o protozoário Toxoplasma gondii. O vírus da imunodeficiência humana (HIV), segundo esse autor, está associado a uma forma de microcefalia adquirida que assim com as demais alterações neuropatológicas só se evidenciam meses ou anos após o nascimento.
No Brasil, suspeita-se que a entrada do vírus Zika tenha se dado durante a Copa do Mundo de 2014, quando o país recebeu turistas de várias partes do mundo, inclusive de áreas atingidas de forma mais intensa pelo vírus, como a África — onde surgiu — e a Ásia. No primeiro semestre de 2015, já havia casos confirmados em estados de todas as regiões do país. Com sintomas mais brandos que os da dengue e os da febre chicungunha (doenças também transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti), a febre Zika chegou a ser ignorada pelas autoridades de saúde; porém estudos indicam uma associação do vírus a casos de microcefalia congênita e síndrome de Guillain-Barré, condições raras que aumentaram de maneira incomum no país no ano de 2015.[17][22][23][24][25]
Com relação à microcefalia, o risco maior da infecção pelo Zika se dá na fase de desenvolvimento do córtex cerebral do feto, ou seja, os primeiros quatro meses de gravidez. No início da gestação, o vírus pode causar lesões no cérebro e interferir em fases do desenvolvimento do encéfalo. Não necessariamente uma grávida infectada pelo vírus Zika terá um bebê com microcefalia, porém estudos apontam um risco relevante, então se faz imprescindível o acompanhamento pré-natal para as gestantes, muito embora os danos causados no cérebro do feto em caso de microcefalia sejam irreversíveis.[18]
Sinais e sintomas
[editar | editar código-fonte]Dependendo da causa, a microcefalia pode apresentar-se como anomalia isolada ou associada a outros problemas de saúde em manifestações sindrômicas tipo: paralisia cerebral, epilepsia, déficits de visão e audição, retardo no desenvolvimento cognitivo, motor e fala.[26]
O principal sintoma é o perímetro da cabeça menor ou igual a 32 cm (o tamanho normal é entre 33 e 36 cm, crescendo 7 a 8 cm no primeiro ano de vida).[27] O espaço reduzido para o cérebro se desenvolver pode resultar em[28][29]:
- Sério déficit intelectual;
- Atraso no desenvolvimento de movimentos e da linguagem;
- Dificuldade de coordenação motora e equilíbrio;
- Prejuízo no desenvolvimento do resto do corpo;
- Convulsão;
- Hiperatividade;
- Menor estatura, possivelmente nanismo.
Quanto menor o perímetro, maior o atraso no desenvolvimento. O conjunto de manifestações sindrômicas dependerá das área cerebrais lesadas durante o desenvolvimento do processo patológico[30]
Causas
[editar | editar código-fonte]Microcefalia é um tipo de distúrbio cefálico. Foi classificado em dois tipos com base no início: Congênito e Pós-natal.[31]
Fatores genéticos podem desempenhar um papel em causar alguns casos de microcefalia. Relacionamentos foram encontrados entre o autismo, duplicações de cromossomos e macrocefalia de um lado. Por outro lado, uma relação foi encontrada entre esquizofrenia, eliminações de cromossomos e microcefalia.[32][33][34] Além disso, foi estabelecida uma associação entre variantes genéticas comuns em genes de microcefalia conhecidos (MCPH1, CDK5RAP2) e variação normal na estrutura cerebral medida com imagens de ressonância magnética (MRI) - isto é, principalmente área de superfície cortical cerebral e total volume do cérebro.[35]
Tratamento
[editar | editar código-fonte]Depende da causa primária, mas não há cura. A intervenção precoce com terapias de suporte, tais como terapias da fala e ocupacional e a Equoterapia,[36] podem auxiliar o desenvolvimento infantil e melhorar a qualidade de vida.[37] Também é possível fazer uma cirurgia, nos dois primeiros meses de vida, para separar os ossos do crânio para evitar a compressão que ele exerce no cérebro[38]
Consequências Sociais da Microcefalia no Brasil
[editar | editar código-fonte]Considerando o cumprimento das disposições legais em saúde familiar e o contexto socioeconômico das populações em vulnerabilidade no Brasil, o cenário atual é crítico em relação aos requisitos básicos de saúde pública[39] para a prevenção da microcefalia por consequência de contágio com o Zika Vírus e combate aos vetores. As crianças nascidas com microcefalia[36] nos dias atuais devem ter um acompanhamento por equipe multidisciplinar, semelhante ao de pessoas com deficiência; tanto no que se aplica ao acompanhamento psicológico da família bem como aos cuidados da pessoa com microcefalia.
História
[editar | editar código-fonte]Pessoas com microcefalia foram, algumas vezes, vendidas para "shows de horrores" na América do Norte e na Europa no século XIX e no começo do século XX, onde eram conhecidos como pinheads, "cabeças de alfinete" em inglês. Muitos eram apresentados como pertencentes a outras espécies (por exemplo, monkey man, "homem-macaco" em inglês) e descritos como um elo perdido entre o homem e o macaco.[40]
Ver também
[editar | editar código-fonte]Referências
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