Distrofina

Distrofina
Estruturas disponíveis
PDB	Busca de ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
	1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN
Identificadores
Símbolos	DMD; BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272
IDs externos	OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD Gene
Ontologia do gene
Função molecular	•dystroglycan binding; •actin binding; •structural constituent of cytoskeleton; •protein binding; •ligação a ião de zinco; •structural constituent of muscle; •nitric-oxide synthase binding;
Componente celular	•citosol; •cytoskeleton; •superfície celular; •dystrophin-associated glycoprotein complex; •sarcolemma; •costamere; •protein complex;
Processo biológico	•muscle organ development; •muscle filament sliding; •peptide biosynthetic process;
	Sources: Amigo / QuickGO
Padrões de expressão do ARN
	Mais dados de expressão
Ortólogos
	v; d; e;

editar

A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.

A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.

A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exões, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.

Interacções

Foi demonstrada a interacção da distrofina com beta-1-sintrofina,^[1] alfa-1-sintrofina^[2]^[3]^[4] e alfa-distrobrevina.^[5]

Leitura adicional

Roberts RG, Gardner RJ, Bobrow M (1994). «Searching for the 1 in 2,400,000: a review of dystrophin gene point mutations». Hum. Mutat. 4 (1): 1–11. PMID 7951253. doi:10.1002/humu.1380040102
Tinsley JM, Blake DJ, Zuellig RA, Davies KE (1994). «Increasing complexity of the dystrophin-associated protein complex». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (18): 8307–13. PMC 44595. PMID 8078878. doi:10.1073/pnas.91.18.8307
Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE (2002). «Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle». Physiol. Rev. 82 (2): 291–329. PMID 11917091. doi:10.1152/physrev.00028.2001
Röper K, Gregory SL, Brown NH (2003). «The 'spectraplakins': cytoskeletal giants with characteristics of both spectrin and plakin families». J. Cell. Sci. 115 (Pt 22): 4215–25. PMID 12376554. doi:10.1242/jcs.00157
Muntoni F, Torelli S, Ferlini A (2003). «Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes». Lancet neurology. 2 (12): 731–40. PMID 14636778. doi:10.1016/S1474-4422(03)00585-4
Haenggi T, Fritschy JM (2006). «Role of dystrophin and utrophin for assembly and function of the dystrophin glycoprotein complex in non-muscle tissue». Cell. Mol. Life Sci. 63 (14): 1614–31. PMID 16710609. doi:10.1007/s00018-005-5461-0

Referências

↑ Ahn, A H; Kunkel L M (1995). «Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin». UNITED STATES. J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. ISSN 0021-9525. PMC 2120343. PMID 7844150. doi:10.1083/jcb.128.3.363
↑ Ahn, A H; Freener C A, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel L M (1996). «The three human syntrophin genes are expressed in diverse tissues, have distinct chromosomal locations, and each bind to dystrophin and its relatives». UNITED STATES. J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. ISSN 0021-9258. PMID 8576247. doi:10.1074/jbc.271.5.2724
↑ Yang, B; Jung D, Rafael J A, Chamberlain J S, Campbell K P (1995). «Identification of alpha-syntrophin binding to syntrophin triplet, dystrophin, nNOS NOS1 ,and utrophin». UNITED STATES. J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. ISSN 0021-9258. PMID 7890602. doi:10.1074/jbc.270.10.4975
↑ Gee, S H; Madhavan R, Levinson S R, Caldwell J H, Sealock R, Froehner S C (1998). «Interaction of muscle and brain sodium channels with multiple members of the syntrophin family of dystrophin-associated proteins». UNITED STATES. J. Neurosci. 18 (1): 128–37. ISSN 0270-6474. PMID 9412493
↑ Sadoulet-Puccio, H M; Rajala M, Kunkel L M (1997). «Dystrobrevin and dystrophin: an interaction through coiled-coil motifs». UNITED STATES. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (23): 12413–8. ISSN 0027-8424. PMC 24974. PMID 9356463. doi:10.1073/pnas.94.23.12413

Ligações externas

(em inglês) Informação sobre o gene da distrofina - NCBI
(em inglês) Informação sobre a distrofina - UniProt/SwissProt
(em inglês) OMIM 300377

O Commons possui uma categoria com imagens e outros ficheiros sobre Distrofina

Categorias

[pmid7844150-1] Ahn, A H; Kunkel L M (1995). «Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin». UNITED STATES. J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. ISSN 0021-9525. PMC 2120343. PMID 7844150. doi:10.1083/jcb.128.3.363

[pmid8576247-2] Ahn, A H; Freener C A, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel L M (1996). «The three human syntrophin genes are expressed in diverse tissues, have distinct chromosomal locations, and each bind to dystrophin and its relatives». UNITED STATES. J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. ISSN 0021-9258. PMID 8576247. doi:10.1074/jbc.271.5.2724

[pmid7890602-3] Yang, B; Jung D, Rafael J A, Chamberlain J S, Campbell K P (1995). «Identification of alpha-syntrophin binding to syntrophin triplet, dystrophin, nNOS NOS1 ,and utrophin». UNITED STATES. J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. ISSN 0021-9258. PMID 7890602. doi:10.1074/jbc.270.10.4975

[pmid9412493-4] Gee, S H; Madhavan R, Levinson S R, Caldwell J H, Sealock R, Froehner S C (1998). «Interaction of muscle and brain sodium channels with multiple members of the syntrophin family of dystrophin-associated proteins». UNITED STATES. J. Neurosci. 18 (1): 128–37. ISSN 0270-6474. PMID 9412493

[pmid9356463-5] Sadoulet-Puccio, H M; Rajala M, Kunkel L M (1997). «Dystrobrevin and dystrophin: an interaction through coiled-coil motifs». UNITED STATES. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (23): 12413–8. ISSN 0027-8424. PMC 24974. PMID 9356463. doi:10.1073/pnas.94.23.12413

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

v d e Histologia: Tecido muscular
músculo esquelético/geral	epimísio, fascículo, perimísio, endomísio, fibra muscular (intrafusal, extrafusal), miofibrila sarcômero (bandas a, i e h; linhas z e m), miofilamentos (filamento fino/actina, filamento grosso/miosina, filamento elástico/titina, nebulina), tropomiosina, troponina (T, C, I) costâmero (distrofina, α,β-distrobrevina, sincoilina, synemin/desmuslin, disbindina, sarcoglicana, distroglicana, sarcospan), desmina junção neuromuscular, unidade motora, fuso muscular, excitation-contraction coupling, mecanismo de deslizamento dos filamentos mioblasto, célula satélite, sarcoplasma, sarcolema, retículo sarcoplasmático, túbulo-T
músculo cardíaco	miocárdio, disco intercalar, nebulette
músculo liso	calmodulina, músculo liso vascular

Distrofina

Interacções

Leitura adicional

Referências

Ligações externas

Suggest as cover photo

Thank you for helping!

Install Wikiwand

Don't forget to rate us

Tell your friends about Wikiwand!

Enjoying Wikiwand?

Tell your friends and spread the love:

Your preferred languages

All languages

Follow Us

Don't forget to rate us

Our magic isn't perfect

Thank you for helping!

Oh no, there's been an error