Cromossoma 11
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O cromossoma 11 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.
Genes
[editar | editar código-fonte]| Locus | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 11q22.3 | ACAT1 | acetyl-Coenzima A acetyltransferase 1 |
| 11q12 | APLNR | Receptor de Apelin |
| 11q23 | APOA4 | apolipoproteína A-4 |
| 1q22-q23 | ATn | ataxia serina/tirosina quinase |
| 11p13 | BDNF | fator neurotrófico derivado do cérebro |
| 11p15.5 | CD81 | molécula CD81 |
| 11q13.4 | DHCR7 | 7-dehidrocolesterol redutase |
| 11p15.5 | HBB | hemoglobina, beta |
| 11q23.3 | HMBS | hidroximetilbilano sintase |
| 11p15.5 | INS | gene da insulina |
| 1q21-q22 | MMP7 | matrix metalloproteinase 7 (MMP family) |
| 11q13 | MEN1 | neoplasia endócrina múltipla 1 |
| 11p13 | PAX6 | caixa emparelhada 6 |
| 11q22.3 | PTS | 6-piruvoiltetrahidropterina sintase |
| 11p15.1 | SAA1 | soro amilóide A1 |
| 11p15.4 | SBF2 | fator de ligação SET 2 |
| 11p15.4-p15.1 | SMPD1 | esfingomielina fosfodiesterase 1, ácido lisossomico |
| 11q22-q24 | TECTA | tectorin alfa |
| 11p15.5 | TH | tirosina hidroxilase |
| 11p13 | WT1 | Tumor Wilms 1 |
| 11p13 | RAG1 | gene de ativação de recombinação 1 |
Doenças
[editar | editar código-fonte]As seguintes doenças são algumas das relacionadas com genes localizados no cromossoma 11:
- autismo (neurexina 1)[1]
- Aniridia
- Porfiria aguda intermitente
- Talassemia beta
- Cancro da mama
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Porfiria
- Anemia falciforme
- Síndrome de Usher
- Síndrome de SPOAN
- Síndrome de Jacobsen - deleção na região 11q 24.1
- Síndrome de Paris-Trousseau
Referências
- ↑ «Autism gene breakthrough hailed». BBC News (em inglês). 19 de fevereiro de 2007. Consultado em 7 de fevereiro de 2020
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