Zespół Pitta-Rogersa-Danksa
Zespół Pitta-Rogersa-Danksa (zespół Pitta, ang., Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS) – zespół wad wrodzonych. W części przypadków stwierdza się mikrodelecje regionu 4p16.3[2][3][4][5]. Przypuszczalnie fenotyp zespołu stanowi część spektrum objawów zespołu Wolfa-Hirschohorna[6]. Zespół opisali Pitt, Rogers i Danks w pracy z 1984 roku[7]
Objawy i przebieg
[edytuj | edytuj kod]- opóźnienie umysłowe
- wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu
- niskorosłość
- mikrocefalia
- cechy dysmorficzne twarzy:
- krótka górna warga
- szerokie usta
- duże oczy
- telecanthus.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. „BMC Med Genet”. 6, s. 21, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-21. PMID: 15904506.
- ↑ Clemens, M.; McPherson, E. W.; Surti, U. 4p microdeletion in a child with Pitt-Rogers-Danks syndrome. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A85 only, 1995.
- ↑ Michele Clemens i inni, Pitt-Rogers-Danks syndrome: the result of a 4p microdeletion, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 95-100, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<95::AID-AJMG26>3.0.CO;2-K, PMID: 8957524.
- ↑ D. Donnai, Pitt-Rogers-Danks syndrome and Wolf-Hirschhorn syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 101-103, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<101::AID-AJMG27>3.0.CO;2-V, PMID: 8957525.
- ↑ M.C. Lindeman-Kusse i inni, Cytogenetic abnormalities in two new patients with Pitt-Rogers-Dans phenotype, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 104-112, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<104::AID-AJMG28>3.0.CO;2-V, PMID: 8957526.
- ↑ M. Zollino i inni, "Tandem" duplication of 4p16.1p16.3 chromosome region associated with 4p16.3pter molecular deletion resulting in Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype, „American Journal of Medical Genetics”, 82 (5), 1999, s. 371-375, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<371::AID-AJMG3>3.0.CO;2-J, PMID: 10069706.
- ↑ D.B. Pitt, J.G. Rogers, D.M. Danks, Mental retardation, unusual face, and intrauterine growth retardation: a new recessive syndrome?, „American Journal of Medical Genetics”, 19 (2), 1984, s. 307-313, DOI: 10.1002/ajmg.1320190213, PMID: 6542309.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- PITT SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Cover photo is available under {{::mainImage.info.license.name || 'Unknown'}} license.
Credit:
(see original file).
