Wrodzony niedorozwój uda
 Wrodzony niedorozwój uda u 13-letniej dziewczynki | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q68.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Wrodzony niedorozwój uda (ang. congenital femoral deficiency in. wrodzony niedorozwój kości udowej ang. proximal femoral focal deficiency) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej. Wada zwykle występuje jednostronnie, natomiast w 15% przypadków występuje dwustronnie.
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Etiologia wrodzonego niedorozwoju uda jest nieznana[1]. Wada może powstawać od 4. do 6. tygodnia życia płodowego[2], pod wpływem czynników teratogennych[1].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Częstość występowania szacowana jest na 1 na 50 000 żywych urodzeń[1]. W 15% przypadków wada ta występuje obustronnie[1].
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania schorzenia. W przeważającej liczbie przypadków podstawowym objawem jest grube, krótkie udo ustawione w zgięciu i odwiedzeniu oraz skręcone zewnętrznie ze stopą na wysokości połowy goleni lub stawu kolanowego[3].
| Forma | Obraz kliniczny |
|---|---|
| łagodna |
|
| umiarkowana |
|
| ciężka |
|
Klasyfikacja radiologiczna
[edytuj | edytuj kod]| Typ | Zmiany radiologiczne |
|---|---|
| A |
|
| B |
|
| C |
|
| D |
|
Klasyfikacja operacyjna
[edytuj | edytuj kod]| Grupa | Obraz kliniczny oraz radiologiczny |
|---|---|
| I |
|
| II |
|
Badania dodatkowe
[edytuj | edytuj kod]- zdjęcie rentgenowskie – pozwala na postawienie rozpoznania oraz klasyfikację
- ultrasonografia – ocena obecności głowy kości udowej
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego – ocena mięśni i stawu rzekomego szyjki kości udowej
Diagnostyka różnicowa
[edytuj | edytuj kod]- wrodzone biodro szpotawe[1]
- dysplazja stawu biodrowego[1]
- okołoporodowe złamanie uda[1]
W ciężkiej postaci rozpoznanie nie wymaga różnicowania[1].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Celem leczenia jest umożliwienie chodzenia[1]. Chorzy prezentują cztery podstawowe problemy: niestabilność stawu biodrowego, nieprawidłowe ustawienie uda, niedorozwój mięśni bliższej części uda oraz niewłaściwa długość kończyny[2].
Standardowe postępowanie u chorych z mniej zaawansowanymi zmianami (I według Gillespie’go lub A i B według Aitkena) polega na wydłużaniu chorej kończyny po wstępnym leczeniu operacyjnym zmian w zakresie stawu biodrowego (uwolnienie przykurczy w stawie biodrowym, korekta biodra szpotawego, stawu rzekomego oraz panewki stawu biodrowego)[3]. U chorych z bardziej zaawansowanymi zmianami stosuje się leczenie protetyczne po przygotowaniu operacyjnym chorej kończyny[3]. Wówczas celem zabiegów operacyjnych jest odtworzenie funkcji kończyny analogicznej do sytuacji amputacji poniżej kolana[2][3]. W przypadku wady obustronnej leczenie jest wyłącznie zachowawcze, poprzez zaopatrzenie ortopedyczne[1].
Operacje SUPERhip i SUPERknee
[edytuj | edytuj kod]Dr Dror Paley opracował nowe zabiegi rekonstrukcyjne stawu biodrowego i kolanowego, które nazwał SUPERhip i SUPERknee (SUPER jest skrótowcem od Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction (Systematyczna Praktyczna Procedura Rekonstrukcji Kończyny)[5][6]. Zabieg ten rozszerza wskazania do rekonstrukcji, natomiast jego zakres i stopień skomplikowania nie pozwala na powszechne stosowanie[3]. W 2015 operacja SUPERhip i SUPERknee została przeprowadzona po raz pierwszy w Polsce[7].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c d e f g h i j k Jacek Kruczyński, Andrzej Szul: Wiktora Degi ortopedia i rehabilitacja. Wybrane zagadnienia z zakresu chorób i urazów narządu ruchu dla studentów i lekarzy.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015, s. 555-558. ISBN 978-83-200-4961-9.
- ↑ a b c
AL. Panting, PF. Williams. Proximal femoral focal deficiency.. „J Bone Joint Surg Br”. 60 (1), s. 46-52, Feb 1978. PMID: 627578.
- ↑ a b c d e f Gavin Bowden, Martin McNally, Simon Thomas: Oxford Handbook of Orthopaedics and Trauma. Oxford: OUP Oxford, 2010. ISBN 978-0-19-856958-9.
- ↑ George T. Aitken: Proximal femoral focal deficiency: definition, classification, and management.. Paper presented at a Symposium on Proximal Femoral Focal Deficiency., 1969. [dostęp 2016-04-27]. (ang.).
- ↑ SUPERhip. St. Marys Medical Center The Paley Institute. [dostęp 2016-05-02]. (ang.).
- ↑ SUPERknee. St. Marys Medical Center The Paley Institute. [dostęp 2016-05-02]. (ang.).
- ↑ JMac./mat.press: Pionierska operacja typu „super hip” w Polsce. Termedia Sp. z o.o., 2015-05-17. [dostęp 2016-04-26].
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Zdjęcia pacjenta z obustronnym wrodzonym niedorozwojem kości udowej.. The Orthotics & Prosthetics Virtual Library. [dostęp 2016-04-28]. (ang.).
- Dror Paley, Fran Guardo: Lengthening Reconstruction Surgery for Congenital Femoral Deficiency. W: Kocaoğlu, Mehmet, Tsuchiya, Hiroyuki, Eralp, Levent (red.): Advanced Techniques in Limb Reconstruction Surgery. Berlin Heidelberg: Springer, 2014. DOI: 10.1007/978-3-642-55026-3_13.
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.
