X-kromosomet er det kvinnelige kjønnskromosomet hos mennesker og pattedyr. Biologiske kvinner har to X-kromosomer (XX). Det gjør dem til biologiske kvinner. Biologiske menn har ett Y-kromosom og ett X-kromosom. Det er den arvemessige kombinasjonen som gjør dem til biologiske menn.

Biologiske menn har arvet ett X-kromosom fra sin mor og Y-kromosomet fra faren. Biologiske kvinner har arvet ett av morens X-kromosomer og X-kromosomet fra faren. X-kromosomet dekker omtrent 152 millioner basepar som er byggetmaterialet til DNA. X-kromosomet står for omtrent 5% av den totale mengden DNA i cellene til biologiske kvinner og rundt 2,5% hos biologiske menn.

Identifiseringen av genene på hvert kromosom har i lang tid blitt sett på som en av de viktigste forskningsområdene, og blitt viet mye tid og ressurser. Siden forskere bruker forskjellige metoder til å identifisere genene, har man ikke klart å stadfeste ett nøyaktig antall gen. X-kromosomet inneholder sannsynligvis rundt 1200 gen. Hele det menneskelige genom inneholder omtrent 25 000 gen.

Mange sykdommer forekommer grunnet mutasjoner på X-kromosomet. Disse sykdommene forekommer mye hyppigere hos biologiske menn siden de kun har en versjon av kromosomet. Dette betyr at biologiske menn kan arve en sykdom selv om genet er recessivt. Biologiske kvinner derimot må motta genet fra begge foreldre for å få sykdommen. Når en sykdom eller egenskap arves på grunn av et gen på X eller Y kromosomene kalles det kjønnsbundet arv.

Klinefelter syndrom som følge av ett eller flere ekstra versjoner av X-kromosomet hos biologiske menn. Det er denne ekstra biten med arvemateriale som skaper misdannelsene som er spesifikke for individer men Klinefelter syndrom. Siden cellene inneholder ekstra informasjon vil ikke biologiske menn med Klinefelter syndrom utvikle seg normalt. Dårlig eller ingen testikkelfunksjon og veldig lave testosteronverdier er de vanligste misdannelsene.

Trippel X syndrom, også kalt Trisomi X forekommer av ett ekstra X-kromosom hos biologiske kvinner. Dette ekstra arvematerialet kan skape misdannelser som psykisk utviklingshemming og andre medisinske problemer. Denne kromosomfeilen kan derimot ikke arves, og de fleste individer med dette syndromet er meget velfungerende.

Turners syndrom forekommer når en biologisk kvinne har en normal versjon av det ene X-kromosomet, mens det andre X-kromosomet er skadet eller savnet. Mangelen på arvemateriale hos individer med Turners syndrom påvirker utviklingen til personen. Dette gjør at individer med dette syndromet er lave og infertile.

En rekke andre sykdommer kan også knyttes til gen på X-kromosomet:

• Charcot-Marie-Tooths sykdom
• Duchennes muskeldystrofi
• Fragile-X
• Hemofili
• Fargeblindhet

• Human Genome Project
• Kromosom

• UiB om kromosom
• What Can Our Chromosomes Tell Us?
• Random Orientation of Chromosomes