Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais.

Mutacija (lot. mutatio 'pa(si)keitimas, permaina') – tai genetinės medžiagos pokytis. Mutacijos gali būti grįžtamas arba negrįžtamas chromosomų, genų ar nekoduojančios genetinės medžiagos pasikeitimas, perduodamas palikuonims, jei atsiranda gametose arba kūno dalyse, iš kurių nelytinio dauginimosi metu susidaro naujas organizmas. Mutacijos – labai svarbus evoliucijos veiksnys, nes žalingos mutacijos sumažina tikimybę mutacijos nešiotojui palikti palikuonis – taip iš populiacijos yra eliminuojama žalinga genetinė medžiaga.

• Delecija – prarandama natyvi genetinė medžiaga.
• Insercija – į natyvią seką įsiterpia ektopinė seka.
• Taškinė mutacija – tai vieno nukleotido pakeitimas kitu, dėl ko baltymą koduojančioje sekoje vienas tripletas pasikeičia kitu. Dėl to dažniausiai koduojamoje polipeptidinėje grandinėje viena aminorūgštis pakeičiama į kitą arba polipeptidinė grandinė nutrumpinama, kai susidaro terminacijos tripletas. Daugeliu atveju taškinės mutacijos nekeičia koduojamo baltymo aminorūgščių, nes vieną ir tą pačią aminorūgštį gali koduoti 2, 3 ar net 6 skirtingi nukleotidų tripletai.

Tai chromosomų dydžio, genų išsidėstymo chromosomos viduje kitimas, kai chromosomos DNR molekulėje nutrūksta ir vėl susijungia DNR grandinė.

• Insercija arba intarpas – į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, paprastai turinčią vieną ar daugiau genų.
• Delecija arba iškrita – chromosoma praranda didelę nukleotidų seką, paprastai turinti vieną ar daugiau genų.
• Inversija arba apsivertimas – chromosomos viduje ilga nukleotidų seka iškerpama ir vėl įsiuvama toje pačioje vietoje, tačiau apversta antraip. Nekoduojančios dalies inversija nelaikoma mutacija.
• Translokacija – dvi nehomologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis.
• Transpozicija – genetinės medžiagos fragmentas (DNR arba RNR) persikelia (arba nusikopijuoja) iš vieno genomo lokuso į kitą, kartu pernešdamas tam tikrą kiekį genetinės informacijos.

• Aneuploidija – Aneuploidija, tiek monosomija, tiek trisomija (ar dar didesnis chromosomų kiekio padidėjimas) išbalansuoja genetinės informacijos pusiausvyrą, todėl paprastai sukelia įvairius nenormalumus.
  • Monosomija – tai vienos chromosomos praradimas.
  • Trisomija – tai vienos papildomos chromosomos įgavimas.
• Poliploidija – tai taisyklingas viso chromosomų rinkinio padidėjimas. Dažniausiai normaliose žmogaus somatinėse ląstelėse chromosomų rinkinys yra diploidinis; poliploidinės ląstelės turi 3n, 4n, ir didesnius chromosomų rinkinius.