Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.

Causas

Hai varias causas posíbeis:

• Mutación, coma por exemplo moitos cancros.
• Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil.
• Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual.
• Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.

Algunhas enfermidades xenéticas

• P - Mutación puntual, ou calquera inserción / deleción dun xene ou parte dun xene
• D - Ausencia dun xene ou varios
• C - Un cromosoma enteiro extra, falta ou ámbolos dous

Neurolóxicas

• Síndrome de Down
• Síndrome de Tourette
• Síndrome de Patau

Endocrinoloxía e metabolismo

• Síndrome de Prader-Willi
• Hipotiroidismo
• Hiperplasia Suprarenal
• Hiperfenilalaninemias
• Hemoglobinopatías

Enfermidades respiratorias

• Enfermidade vascular cerebral
• Asma
• Fibrose quística
• Cancro de pulmón de células pequenas
• Síndrome de Zellweger

Enfermidades do sistema inmune

• Asma
• Ataxia telanxiectasia
• Síndrome autoinmune poliglandular
• Linfoma de Burkitt
• Diabetes tipo 1
• Síndrome de DiGeorge
• Inmunodeficiencia con hiper-IgM
• Leucemia mieloide crónica
• Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Aparello dixestivo

• Cancro colorrectal
• Enfermidade de Crohn
• Fibrose quística
• Diabetes Tipo 1
• Malabsorción Glucosa Galactosa
• Cancro de páncreas
• Enfermedide de Wilson
• Síndrome de Zellweger

Músculos e mais ósos

• Acondroplasia
• Esclerose Lateral Amiotrófica
• Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
• Síndrome de Cockayne
• Displasia Diastrófica
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Fibrodisplasia osificante progresiva
• Sindrome de Ehlers-Danlos e Sindrome de Hiperlaxitude articular
• Síndrome de Marfan
• Osteoxénese imperfecta
• Distrofia Miotónica
• Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía
• Exostose Múltiple Cartilaxinosa

Sangue e tecido linfático

• Anemia falciforme
• Linfoma de Burkitt
• Enfermidade de Gaucher
• Hemofilia A
• Leucemia linfoide crónica
• Enfermidade de Niemann-Pick
• Hemoglobinuria nocturna paroxística
• Talasemia

Enfermidades específicas nas mulleres

• Cancro de mama
• Cancro de ovario
• Síndrome de Rett

Enfermedides específicas nos homes

• Síndrome de Alport
• Cancro de Prostata
• Síndrome de Wiskott Aldrich