RAF1
RAF1 est une sérine/thréonine kinase. Son gène, RAF1, est situé sur le chromosome 3 humain. Elle appartient à la famille de protéines RAF .
Rôles
[modifier | modifier le code]RAF1 intervient dans la voie de signalisation MAPK/ERK, où elle se lie à la kinase ERK[4].
Dans la voie hippo, qui joue un rôle dans l'organogenèse, la tumorigenèse ainsi que dans la maturation des spermatozoïdes et la fertilité masculine[4] ; elle se fixe et inhibe la kinase MST2[5].
En médecine
[modifier | modifier le code]Plusieurs mutations du gène ont été décrites, en rapport avec un syndrome de Noonan[6] particulier par la survenue d'une cardiomyopathie hypertrophique parfois grave[7].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000441 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Chenling Meng, Geng Tian, Chunhua Xu et Xiaofeng Li, « Hippo kinases MST1 and MST2 control the differentiation of the epididymal initial segment via the MEK-ERK pathway », Cell Death & Differentiation, vol. 27, no 10, , p. 2797–2809 (ISSN 1476-5403, DOI 10.1038/s41418-020-0544-x, lire en ligne, consulté le )
- Romano D, Matallanas D, Weitsman G, Preisinger C, Ng T, Kolch W, Proapoptotic kinase MST2 coordinates signaling crosstalk between RASSF1A, Raf-1, and Akt, Cancer Res, 2010;70:1195–1203
- Razzaque MA, Nishizawa T, Komoike Y et al. Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome, Nat Genet, 2007;39:1013–1017
- Thompson D, Patrick-Esteve J, Surcouf JW et al. RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature, Clin Dysmorphol, 2017;26:195–199
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