Plastine 3
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PLS3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 GeneCards: PLS3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.
Rôle
[modifier | modifier le code]Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.
Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire[5].
En médecine
[modifier | modifier le code]Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme[6].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102024 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
- van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536
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