Nanisme mulibrey
| Nanisme mulibrey | |
| Référence MIM | 253250 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 17 q22-q23 |
| Gène | TRIM37 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Minimum 5 |
| Porteur sain | 1 sur 70 |
| Nombre de cas | 110 dont 85 en Finlande |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du foie par péricardite constrictive et des anomalies à l'examen du fond d'œil.
Les autres signes retrouvés sont des nævi cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du tibia.
Des troubles endocriniens sont fréquents : diabète, hypogonadisme hypogonadotrope.
Notes et références
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Liens externes
[modifier | modifier le code]- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 www3.ncbi.nlm.nih.gov
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