Chromosome 15 humain
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/54/Chromosome_15.jpeg)
- Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 15
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 100 338 915
- Nombre de gènes : 766
- Nombre de gènes connus : 589
- Nombre de pseudo gènes : 308
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15
[modifier | modifier le code]Gènes localisés sur le chromosome 15
[modifier | modifier le code]On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :
- le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
- le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
- le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.
Maladies localisées sur le chromosome 15
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 15 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Syndrome de Bloom | Récessive | 210900 | q26.1 | BLM | |
q26 | |||||
q25 | |||||
q24 | |||||
Tyrosinémie type 1 | Récessive | 276700 | q23-q25 | FAH | Fumarylacétoacétate hydrolase |
Maladie de Tay-Sachs | Récessive | 272800 | q23-q24 | HEXA | Chaine alpha de la beta-hexosaminidase |
q23 | |||||
Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q22.3 | BBS4 | |
q22 | |||||
Syndrome MASS | Dominante | 604308 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
Syndrome de Marfan | Dominante | 154700 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
q21 | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) | Récessive | 253600 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaïne 3 |
q15 | |||||
Acidémie Isovalérique | Récessive | 243500 | q14-q15 | IVD | Isovaléryl CoA déshydrogénase |
q14 | |||||
Syndrome d'Andermann | Récessive | 218000 | q13-q14 | SLC12A6 | |
q13 | |||||
q12 | |||||
Albinisme oculo-cutané de type II | Récessive | 203200 | q11.2-q12 | OCA2 | |
Syndrome de Prader-Willi | 176270 | ||||
Syndrome d'Angelman | 105830 | ||||
Syndrome Dup15q | Duplication zone q11.2-13.1 | ||||
q11 | |||||
Bras court | |||||
p11 | |||||
p12 | |||||
p13 | |||||
Les autres chromosomes
[modifier | modifier le code]Sources
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