ADAMTS13
Structure de la protéine ADAMTS13. Basé sur l'identifiant PDB 3GHM.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3GHM, 3GHN
Identifiants
Aliases	ADAMTS13
IDs externes	OMIM: 604134 MGI: 2685556 HomoloGene: 16372 GeneCards: ADAMTS13
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 9 humain[1] Locus 9q34.2 Début 133,414,358 bp[1] Fin 133,459,402 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2|2 A3 Début 26,863,428 bp[2] Fin 26,899,640 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right lobe of liver right hemisphere of cerebellum right uterine tube right frontal lobe right testis left testis primary visual cortex hypophyse apex of heart Brodmann area 9 Fortement exprimé dans foie dentate gyrus of hippocampal formation granule cell morula moelle osseuse embryon œsophage hippocampus proper primary visual cortex Vésicule vitelline gyrus frontal supérieur Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique endopeptidase activity liaison ion métal integrin binding activité peptidasique liaison protéique metalloendopeptidase activity activité hydrolase metallopeptidase activity zinc ion binding Composant cellulaire endoplasmic reticulum lumen région extracellulaire surface cellulaire milieu extracellulaire matrice extracellulaire Processus biologique hémostase glycoprotein metabolic process response to interleukin-4 response to interferon-gamma protein processing coagulation sanguine protéolyse platelet activation response to tumor necrosis factor integrin-mediated signaling pathway cell-matrix adhesion réponse à une substance toxique peptide catabolic process response to potassium ion cellular response to interferon-gamma cellular response to lipopolysaccharide response to amine cellular response to interleukin-4 cellular response to tumor necrosis factor Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 11093 279028 Ensembl ENSG00000160323 ENSG00000281244 ENSMUSG00000014852 UniProt Q76LX8 Q769J6 RefSeq (mRNA) NM_139025 NM_139026 NM_139027 NM_139028 NM_001001322 NM_001290463 NM_001290464 NM_001290465 RefSeq (protéine) NP_620594 NP_620595 NP_620596 NP_001001322 NP_001277392 NP_001277393 NP_001277394 Localisation (UCSC) Chr 9: 133.41 – 133.46 Mb Chr 2: 26.86 – 26.9 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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L'ADAMTS13 (« a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13 ») est une métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS. Son gène est ADAMTS13 situé sur le chromosome 9 humain.

Il permet le clivage et la dégradation du facteur de von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.

Il pourrait également intervenir dans les inflammations, en diminuant l'extravasation de liquides^[5].

Le déficit en ADAMTS13, qu'il soit primaire (mutation du gène^[6]) ou secondaire (par inhibition par anticorps) cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Un taux effondré d'ADAMTS13, en l'absence d'inhibiteur, serait prédicteur d'une bonne réponse aux échanges plasmatiques^[7].

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