Liddlen oireyhtymä on harvinainen aineenvaihduntaan vaikuttava perinnöllinen sairaus. Liddle johtuu yhden geenin virheestä ja aiheuttaa jo nuorella iällä vakavia komplikaatioita. Liddle johtuu joko perimästä tai mutaatiosta. Geenivirhe on autosomissa dominantisti periytyvä. Liddlen oireyhtymä siis periytyy 50 % todennäköisyydellä ja sukupuolesta riippumatta. Mutaatio johtaa munuaisten distaalisen kokoojaputken ENaC-kanavien liian voimakkaaseen toimintaan, josta seuraa natriumionien takaisinimeytyminen verenkiertoon. Natriumionien takaisin imeytymisen vastapainoksi tubulukseen erittyy kalium- ja vetyioneja.

Helpoimmin havaittavat oireet ovat sekundaarisia: kohonnut verenpaine ja sydänoireet. Verikokeissa Liddle-potilaalla on tyypillisesti havaittavissa huomattava hypokalemia, hypoaldosteronismi ja hyporeninismi. ^[1]Alhainen kaliumtaso aiheuttaa helposti takykardiaa, joka on pahassa tapauksessa hengenvaarallinen tila. Natriumionien voimakas takaisinimeytyminen ilmenee korkeana verenpaineena. Aldosteronin ja reniinin alentunut määrä on seurausta korkeasta verenpaineesta ja natriumin pitoisuudesta veressä.

Suomessa Liddleä hoidetaan amiloridi-lääkityksellä, ja lääkehoidon vaste on ollut hyvä. Amiloridi on kaliumia säästävä diureetti, jonka saamiseksi tarvitaan Lääkelaitokselta erityislupa, koska yhdelläkään pelkästään amiloridiin perustuvalla lääkkeellä ei ole tuontilupaa Suomeen. Lääkehoidolla ei kuitenkaan ole kuratiivista vaikutusta, vaan hoito on oireenmukaista.

• Verenpainetauti

• Tekes - Perintönä sydäntauti (Arkistoitu – Internet Archive)
• OMIM - Liddle Syndrome (englanniksi)