Síndrome del cabello acerado
| Síndrome del cabello acerado | ||
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 Niño afectado | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
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Síndrome de Menkes Enfermedad del cabello ensortijado Síndrome del cabello ensortijado de Menkes Déficit de cobre, ligado al cromosoma X Tricopoliodistrofia Enfermedad del cabello crespo. | ||
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.[1][2] Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100.000 a 300.000 nacidos vivos.[3] Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen ATP7A que produce la proteína que transporta el cobre.[4] La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática.
Fisiopatología
[editar]Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.
Cuadro clínico
[editar]Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonía, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
Diagnóstico diferencial
[editar]- Enfermedad de Wilson: Enfermedad en que el transporte del cobre también está alterado. El cobre se acumula en otros tejidos además del hígado.
Referencias
[editar]- ↑ Ramani, Praveen Kumar; Parayil Sankaran, Bindu (2021). Menkes Kinky Hair Disease. StatPearls Publishing. Consultado el 11 de enero de 2022.
- ↑ «¿Qué es el síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes?». COPE. 29 de noviembre de 2022. Consultado el 6 de febrero de 2023.
- ↑ «Enfermedad rara de Menkes: el niño que tiene una terapia excepcional». www.eluniversal.com.co. 28 de febrero de 2022. Consultado el 6 de febrero de 2023.
- ↑ Borja, Merche (29 de noviembre de 2022). «Gracias a Marco, hay esperanza para los pacientes de Menkes: "Creo que tenemos mucha base científica para estar ilusionados"». 20 Minutos. Consultado el 6 de febrero de 2023.
Enlaces externos
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Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre enfermedad de Menkes.
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Datos: Q639203- Multimedia: Menkes disease / Q639203
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