Die Ellbogenaplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Aplasie des Ellbogengelenks und entsprechend fehlender Beweglichkeit. Es ist mindestens ein Unterarmknochen mit dem Oberarmknochen knöchern verbunden (Synostose).^[1]

Synonyme sind: Angeborene Ankylose; Humeroradiale Synostose; Humeroradiale Fusion; Humeroradioulnare Synostose

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv X-chromosomal.^[2] Bislang wurde über wenige Hundert Patienten berichtet. Das männliche Geschlecht ist etwas häufiger betroffen, in nahezu der Hälfte tritt die Aplasie beidseits auf.^[1]

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[3][4]

Nach dem Ausmaß der Synostose können unterschieden werden:^[1]

• Humeroradiale Synostose, häufigste Form
• Humeroulnare Synostose, seltenste Form, Umwendbewegung des Unterarmes erhalten
• Humeroradioulnare Synostose

Bei einer radioulnaren Synostose ist das Gelenk und damit die Beweglichkeit erhalten.

Folgende Klassifikation nach Pfeiffer und Braun-Quentin ist gebräuchlich:^[5]

• Ellenbogenaplasie im Rahmen generalisierter Fehlbildungen mit Synostosen
• Humeroradialsynostose ohne Oligodaktylie
• Humeroradialsynostose mit Oligodaktylie.

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Verkürzung des Armes mit Beugung im Ellenbogen oft in Pronationsstellung
• Unterentwickelte Muskulatur des Armes, häufig mit narbiger Einziehung dorsal
• Oft zusätzliche Fehlbildungen an Elle, Mittelhand und Finger, aber auch an den Füßen, eventuell Pterygium

Im Röntgenbild kann die Fusion erst nach einigen Monaten infolge der fortschreitenden Verknöcherung des Knorpels erkannt werden, während im Ultraschall der fehlende Gelenkspalt bereits vorgeburtlich (intrauterin) erkennbar ist.^[6]

Ellenbogenaplasien können bei einigen Syndromen auftreten:^[1][7]

• Antley-Bixler-Syndrom
• Apert-Syndrom
• Pfeiffer-Syndrom
• Crouzon-Syndrom
• Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
• Syndrom der multiplen Synostosen
• Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer

• J. D. McIntyre, A. Brooks, M. K. Benson: Humeroradial synostosis and the multiple synostosis syndrome: case report. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B, Band 12, Nr. 3, Mai 2003, S. 192–196; doi:10.1097/01.bpb.0000060287.16932.ec, PMID 12703033.
• J. C. Ramer, R. L. Ladda: Humero-radial synostosis with ulnar defects in sibs. In: American journal of medical genetics, Band 33, Nr. 2, Juni 1989, S. 176–179; doi:10.1002/ajmg.1320330207, PMID 2669480 (Review).
• R. B. Surana, S. M. Sinkford: Humero-radial synostosis. In: Clinical genetics, Band 13, Nr. 2, Februar 1978, S. 169–170, PMID 627108.
• R. Romanus: Ein Fall von angeborener Ankylose im Ellenbogengelenks. In: Acta Orthopaedica Scandinavica, Band 4, 1933, S. 291–305.
• A. Mouchet, L. St. Pierre: Ankylose congenitale hereditaire et symetrique des deux coudes. In: Revue Orthopédique, Band 18, 1931, S. 210–218.

• Right Diagnosis

1. ↑ ^{a b c d e} C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Hrsg.): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen. Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1
2. ↑ Eintrag zu Synostose, humero-radiale isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 21. Juli 2024.
3. ↑ Humeroradial Synostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ Humeroradial Synostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ R. A. Pfeiffer, C. Braun-Quentin: Genetic nosology and counseling of humeroradial synostosis. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Band 5, Nr. 3, 1994, S. 269–274, PMID 7811427.
6. ↑ G. Savoldelli, A. Schinzel: Prenatal ultrasound detection of humero-radial synostosis in a case of Antley-Bixler syndrome. In: Prenatal diagnosis, Band 2, Nr. 3, Juli 1982, S. 219–223; PMID 7145849.
7. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 

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