Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Das Chromosom 12 besteht aus 132 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 12 enthält etwa 4 bis 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 12 befinden sich zwischen 1000 und 1400 Gene.^[1] Bisher sind 1069 davon bekannt.^[2]

Das Chromosom 12 enthält unter anderem folgende Gene:

• IAPP: Insel-Amyloid-Polypeptid
• ALK-1: activin receptor-like kinase 1
• LRRK2: Dardarin
• GAPDH: Glycerinaldehyd-3-phosphat-Dehydrogenase
• VWF: Von-Willebrand-Faktor
• Insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGF): Gen für Insulin-like growth factor 1 (IGF 1)^[3]

Mit den auf dem Chromosom 12 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[4]

• Hyper-IgD-Syndrom
• Holt-Oram-Syndrom
• LEOPARD-Syndrom
• Morbus Tarui
• Morbus Osler^[5]
• Noonan-Syndrom
• Pallister-Killian-Syndrom
• Phenylketonurie
• Stickler-Syndrom
• Trisomie 12
• Triosephosphat-Isomerase-Defizienz
• Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2

• S. E. Scherer u. a.: The finished DNA sequence of human chromosome 12. In: Nature 440/2006, S. 346–51. PMID 16541075
• F. Gilbert, N. Knauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 12. In: Genet Test, 4/2000, S. 319–33. PMID 11142767
• K. T. Montgomery u. a.: A high-resolution map of human chromosome 12. In: Nature, 409/2001, S. 945–6. PMID 11237017

• Ensembl – Chromosom 12 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 12 (englisch)
• Die „Genkarte“ des Chromosoms 12 (englisch)

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 12 (Memento vom 12. Juni 2007 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
2. ↑ ensembl.org, Chromosome 12, abgerufen am 16. März 2008
3. ↑ Jane E. Brissenden, Axel Ullrich† & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30. August 1984)
4. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 12., Stand: 29. Februar 2008
5. ↑ Nguyen NQ: Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Dermatol Online J. 2005 Dec 30;11(4):19. PMID 16403391