Heterozigot je genotip sa različitim genskim alelima na homolognim hromosomima. Drugim riječima, na jednom od homologa je alelogen sa jednom varijantom nukleotidne sekvence, a na drugom je njena alternativna varijanta (tj. jedna od preostalih).^[1][2]

Kako je uobičajeno da se genotipska konstitucija predstavlja velikim i malim slovom istog značenja (npr. A i a), heterozigot se označava kao Aa. A predstavlja dominantni, a u tom slučaju, recesivni je a alel. Aleli se označavaju po slobodnom izboru (ali uvijek uparenim simbolima velikog i malog slova), a sve ćešće oznakama genskog lokusa ili osobine na koju asociraju. Često je i obilježavanje istim slovom (velikim ili malim) sa indeksiranim brojevima (koji ovise o broju alela, npr. A₁, A₂. A₃...) ili pak sa simbolima u potenciji (A¹, A² ili A^x, A^y...)

Fenotipsko ispoljavanje heterozigota zavisi od prirode interakcije među alelnim genima:

• ekspresija samo jednog od njih označava se kao dominantnost, a
• ostali aleli (koji se ne ispoljavaju) datog gena su recesivni.
• intermedijarnost je pojava kada je njegov fenotip u formi koja se nalazi između karakterističnog ispoljavanja jednog i drugog homozigota;
• ako se u fenotipu jave produkti oba alela riječ je o kodomonantnosti.^{[3][4][5][6][7]}

U populacijskoj genetici, koncept heterozigotnosti je obično proširen na odnose u ukupnoj populaciji, odnosno relativnu učestalost jedinki u populaciji koje su heterozigoti za određeni lokus. To se može odnositi i na dio ukupne količine lokusa unutar jedinke, koji su heterozigoti.

Posmatrana (${\displaystyle H_{o))$) i očekivana (${\displaystyle H_{e))$) heterozigotnost se porede i definiraju, kako slijedi, za diploidne individue u populaciji:

posmatrana

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if))\ a_{i1}\neq a_{i2}))){n))}$

gdje ${\displaystyle n}$ je broj individua u populaciji, a ${\displaystyle a_{i1},a_{i2))$ su aleli individue ${\displaystyle i}$ na datom lokusu;

očekivana

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2))}$gdje je ${\displaystyle m}$ broj alela na datom lokusu, a ${\displaystyle f_{i))$ je frekvencija ${\displaystyle i^{tog))$ alela na tom lokusu.

• Homozigot
• Genotip
• Fenotip
• Interakcija gena